Diagnose von NMOSD

Hier erhalten Sie einen Überblick über die Diagnosekriterien für NMOSD und wie sie von der MS unterschieden werden kann.

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Diagnose der NMOSD und Abgrenzung zur MS

Bis zur Diagnose „NMOSD“ vergeht oft einige Zeit. Da sie zu den seltenen Erkrankungen gehört und einige Gemeinsamkeiten mit der Multiplen Sklerose (MS) aufweist, denken einige Ärzte nicht selten zuerst an die häufiger vorkommende MS.

Diagnosekriterien nach Wingerchuck

Die Diagnose der NMOSD basiert auf dem klinisch auffälligen Beschwerdebild sowie den Befunden der Bildgebung mittels Magnetresonanztomographie (MRT), Liquorbefunden und dem AQP4-Antikörper-Nachweis. Die Diagnosestellung erfolgt nach den 2015 revidierten Kriterien der IPND (International Panel for NMO Diagnosis)-Studiengruppe. Sie unterscheiden zwischen „NMOSD mit AQP4-AK“ (seropositiv) und „NMOSD ohne AQP4-AK“ (seronegativ) oder „NMOSD mit unbekanntem AQP4-AK-Status“.1

In der nachfolgenden Tabelle finden Sie eine Übersicht der NMOSD-Diagnosekriterien:

mit AQP4-IgGohne AQP4-IgG oder Status unbekannt
Zentrale
klinische
Merkmale
Mindestens 1 zentrales klinisches Merkmal:
· Sehnerventzündung
· Akute Myelitis
· Area-postrema-Syndrom: Episode von nicht geklärtem Schluckauf, Übelkeit und Erbrechen
· Akutes Hirnstammsyndrom
· Symptomatische Narkolepsie oder akutes dienzephales klinisches Syndrom mit NMOSD typischen dienzephalen MRT-Läsionen
· Symptomatisches zerebrales Syndrom mit NMOSD-typischen Hirnläsionen
Mindestens 2 zentrale klinische Merkmale treten infolge eines oder mehrerer klinischer Schübe auf:
· Sehnervenentzündung
· Akute Myelitis
· Area-postrema-Syndrom: Episode von nicht geklärtem Schluckauf, Übelkeit und Erbrechen
· Akutes Hirnstammsyndrom
· Symptomatische Narkolepsie oder akutes dienzephales klinisches Syndrom mit NMOSD-typischen dienzephalen MRT-Läsionen
· Symptomatisches Zerebralsyndrom mit NMOSD-typischen Hirnläsionen

Und erfüllt alle folgenden Voraussetzungen:
· Mindestens 1 zentrales klinisches Merkmal muss Sehnervenentzündung, akute Myelitis mit LETM oder Area-postrema-Syndrom sein
· Räumliche Ausbreitung (2 oder mehr unterschiedliche zentrale klinische Merkmale)
· Erfüllt ggf. weitere MRT-Voraussetzungen
Weitere
MRT-Voraussetzungen
Opticusneuritis
a. Kraniales MRT mit Normalbefund oder nur unspezifischen Marklagerläsionen
oder b. MRT der Sehnerven mit entweder T2-Hyperintensität oder KM-Anreicherung, jeweils min. die Hälfte der Länge des N. opticus einnehmend oder das Chiasma betreffend
Myelitis
a. Spinales MRT mit intramedullärer Läsion, die sich über min. 3 Segmente erstreckt (engl. longitudinally extensive transverse myelitis, LETM) oder b. Fokale Rückenmarksatrophie, die sich über min. 3 Segmente erstreckt
Area-postrema-Syndrom
Nachweis einer Läsion in der dorsalen Medulla oblongata (Area postrema)
Hirnstammsyndrom
Nachweis einer periependymalen Hirnstammläsion
Dienzephales Syndrom oder Narkolepsie
Läsionen mit Beteiligung des Hypothalamus, Thalamus oder periependymaler Areale des dritten Ventrikels
Zerebrales Syndrom
Große, konfluierende, einseitige oder beidseitige Läsionen, subkortikal oder im Marklager gelegen; langstreckige (mindestens die Hälfte des Corpus callosum umfassende), diffuse, heterogene oder ödematose Corpus-callosum-Läsionen; langstreckige Läsionen entlang des Kortikospinaltrakts – ein- oder beidseitig – unter Beteiligung der Capsula interna und Kleinhirnschenkel; ausgedehnte periependymale Hirnläsionen, häufig mit Schrankenstörung
Serologiezellbasierter
Assay
Positiver Test
auf AQP4-IgG
Negative Tests auf AQP4-IgG
DifferentialdiagnoseAusschluss alternativer DiagnosenAusschluss alternativer Diagnosen

Differentialdiagnose: Multiple Sklerose

Die NMOSD wird noch häufig als MS fehldiagnostiziert.2 Da MS-Medikamente jedoch unwirksam sind oder sogar schaden können, ist es wichtig, dass die Diagnose NMOSD so schnell wie möglich gestellt wird, um eventuelle Schäden zu verhindern und frühestmöglich eine geeignete Therapie zu beginnen.

Gemeinsamkeiten NMOSD und MS1,3-4

Unterschiede NMOSD und MS1,3-4

NMOSDMS
Medianes Alter bei
Erkrankungsbeginn
39 Jahre 29 Jahre
PathologiePrimäre Schädigung von AstrozytenPrimäre Schädigung von Oligodendrozyten
SchübeSchwere Symptomatik ohne
vollständige Remission
· Weniger schwere Symptomatik
· Im frühen Krankheitsverlauf oftmals
vollständige Remission
Fortschreiten
der Behinderung
Rasches, ausschließlich schubabhängiges FortschreitenSchubunabhängige Progression
BiomarkerAQP4-AntikörperKein spezifischer Biomarker bekannt
InzidenzÜberproportional in der „nicht-kaukasischen“ Population in Industrieländern· Selten in der „nicht-kaukasischen“ Population
· Erhöht bei Kaukasiern
Opticusneuritis
im MRT
· Uni- oder bilateral
· Meist hochgradige Visusminderung
· MRT: langstreckige N. opticus-Läsion bis ins Chiasma
· Unilateral typisch
· MRT: kurzstreckige Ausdehnung, keine Chiasmabeteiligung
MRT· Spinal: typ. ≥ 3 Wirbelkörpersegmente, zentrale Läsionen, oft mit Schwellungen, bisweilen Höhlenbildung
· Kranial: oft normal oder diencephale Läsionen/ Läsionen in der Area postrema oder unspezifische Läsionen, ~10 % MS-typisch
· Spinal: kurzstreckige lateral oder exzentrisch gelegene Läsionen
· Kranial (s. o.): Läsionen periventrikulär, juxta-/ kortikal, infratentoriell
LiquorZellzahl > 50/μl, häufig mit granulozyt. (auch eosinoph.) u./od. monozytärem Anteil, OKB bis ca. 30 %, MRZ-Reaktion ~ 5 %Zellzahl in der Regel bis 50/μl lymphomonozytär, oligoklonale Banden (OKB) in ~95 %, MRZ-Reaktion in ~78 %
AQP4-IgG im Serum75 % der PatientenNegativ